E3C Spécialité STL Biochimie-Biologie (N°Spécimen-2) - Première 2020

Epreuve E3C : Spécialité STL - Biochimie-Biologie (BB)
Voie : Bac techno
Niveau d'études : Classe de première
Session : Première E3C2
Année : 2020
Durée de l'épreuve : 2 heures
Calculatrice : Interdite
Numéro du sujet : Spécimen-2

Thèmes du programme :
- Génétique moléculaire

Extrait de l'annale :
Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire rare qui touche environ une personne sur 50 000. Elle a été décrite en 1927 par le docteur Cecil A. Alport chez trois générations d'une famille britannique. Chez les patients atteints, l'évolution de la maladie est progressive et provoque une surdité, une atteinte de l'oeil et un mauvais fonctionnement des reins pouvant aller jusqu'à l'insuffisance rénale terminale.
L'objectif de cette étude est de comprendre l'origine génétique et les conséquences physiologiques des mutations à l'origine du syndrome d'Alport dans la famille X.

Le sujet est découpé en plusieurs parties :
1) Origine génétique de la maladie de monsieur X.
2) Conséquences physiologiques de la mutation.
3) Synthèse.

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